肢体无力 呼吸困难 当心这种罕见病

前不久，东南大学附属中大医院神经内科成功救治了一位罕见病患者。该患者年仅37岁，因缺乏溶酶体中的阿糖苷酶α，患上了罕见疾病——庞贝病，曾出现呼吸困难、意识下降，病情岌岌可危。经过该院神经内科专业化诊断和系统化的治疗，目前已好转出院。该患者是江浙沪地区首例晚发性庞贝病病例。

●案例：肢体无力 呼吸困难 13年后发现是庞贝病

13年前，李先生（化姓）还是一名在校大学生。据他回忆，从那时起他常感觉自己使不上力气，体育课每次的体能训练都没办法完成。他一直以为是自己太累了，也没有太在意。直到半年前，李先生感到肢体无力且呼吸困难、无法站立，才到当地医院就诊。当地医院考虑为“肌病”，并进行营养支持治疗。然而就在4月前，李先生突然出现呼吸困难、意识水平下降，于是转至上级医院呼吸科进行气管插管、呼吸机辅助通气、抗感染等治疗。由于李先生病情比较特殊，上级医院邀请东南大学附属中大医院神经内科会诊。经过肌肉活检、基因检查显示，李先生被诊断为“II型糖原储积症”，即庞贝病。

由于目前治疗罕见病的医院不多，在当地医院医生的建议下，李先生转入东南大学附属中大医院神经内科重症监护病房，进行呼吸机辅助通气及阿糖苷酶α等对症支持治疗。50天后，李先生呼吸困难逐渐好转，可以间断脱机10～16小时。出院后，李先生还要继续到当地医院维持阿糖苷酶α的静脉注射以及营养支持治疗。

●罕见：每40000～50000个新生儿中约1例患庞贝病

该院神经内科副主任、主任医师郭怡菁指出，庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，它是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的一种症状多样的进行性、消耗性的神经肌肉疾病。在中国，每40000～50000个新生儿中大约有1个庞贝病患儿。

庞贝病患者一般心肌、骨骼肌和呼吸肌受影响最为严重。它往往会导致患者无法自由行走，无法学习工作，甚至无法自由呼吸。随着时间的推移，会导致患者心肺衰竭和运动障碍，进而全身功能衰竭而过早死亡。

●诊断：不少患者需7～10年才能确诊

庞贝病包括多种临床表型，不同表型的进展发生率、器官受累程度以及严重程度不同。庞贝病一般分为婴儿型和晚发型，婴儿型往往发生在出生后12个月以内，症状通常比较严重，恶化速度较快；晚发型则从孩童到成年都有可能，初期症状不明显，发病较缓慢。

作为罕见病之一，它往往对医疗检测技术及设备、检验人员的综合素质都要求极高，目前中国只有少数医院具备确诊罕见病的能力，这也导致庞贝病从发病至确诊的间隔期非常漫长，不少患者需要7～10年才能确诊。因此，提升庞贝病的检测能力，并且在确诊后及时科学用药，就成为挽救庞贝病患者的关键。

●治疗：庞贝病在中国已有药可治

据了解，该案例是江浙沪地区首例晚发性庞贝病治疗成功的典型。郭怡菁介绍，目前，酶活性检测是诊断溶酶体贮积症的金标准，基因检测可用于最终确诊及产前诊断，帮助患者早期诊断、缩短确诊的延迟时间。虽然庞贝病属于罕见病溶酶体贮积症中的一种，值得庆幸的是，目前这类疾病在中国已有药可治，酶替代治疗药物的上市和临床应用经验，让更多庞贝病患者受益。（王倩 程守勤）

（刊发于《医院管理论坛报·现代护理》2020年12月26日14版）

责任编辑：舒雅