【今天是国际罕见病日】 带你认识“柠檬宝宝”——吃母乳也有“中毒”风险的孩子

燕赵都市报纵览新闻记者 李春炜

和普通家庭不同，6岁的艺艺（化名）每次吃饭时，所有食材都需要用电子秤，严格控制食物重量，这并非艺艺妈妈和爸爸苛待孩子或者怕孩子胖，而是因为他们的女儿是一个罕见病的患者。那些看似美好的食物，多吃几口，都很可能导致“酸中毒”，会让宝贝女儿呕吐脱水、昏迷不醒。

■我的艺艺是个“柠檬宝宝”

“甲基丙二酸血症。”现在说起这个罕见病和“专有词汇”时，艺艺妈妈已经不会拗口。5年前，当医生打电话告诉她这个病名时，艺艺妈妈完全是一种蒙圈状态，只记住医生说了：“这是隐性遗传罕见病，没有治愈先例，孩子能活多久是个未知数。”听到这个消息，艺艺妈妈和爸爸感觉如同“天塌下来”。

“我们一直以为是孩子肾脏出了问题。”2019年，1岁半的艺艺出现肚子疼、发烧情况，在当地县医院住院时发现有肾衰竭情况，艺艺妈妈随即带着孩子来到北京，最终确诊了这一罕见病。

只有初中文化的艺艺妈妈开始各种查询：这是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变，患者体内缺乏关键酶，无法分解甲基丙二酸及甲基枸橼酸等氨基酸，导致代谢物在体内异常蓄积，引起酸中毒。这群孩子又被称为“柠檬宝宝”。这群孩子不仅需要药物治疗，部分患者还需要吃不含某种酸的特医奶粉，因为对于他们而言，吃母乳同样会“酸中毒”。多数患者在婴幼儿时期发病，该疾病能引起神经、肝脏等多个系统受损，患者会出现嗜睡、生长发育不良、智力发育迟缓等……

因为漏诊艺艺在1岁半才被发现是“柠檬宝宝”，这时她已经出现肾衰竭。“特别后悔没有早发现”，望着孩子稚嫩的小脸，艺艺妈妈记不清多少次和孩子爸爸抱头痛哭。

2月26日，在第17个国际罕见病日来临之际，一场以柠檬宝宝为主题的公益音乐会在杭州举行

■珍惜每一个孩子生日

艺艺确诊的5年多来，每月药费、特食奶粉的花费都在三四千元，家里只有艺艺爸爸在工地打工，妈妈全职照顾艺艺，加上艺艺姐姐刚上大学，生活可以说是捉襟见肘。

说起5年来的不容易，艺艺妈妈数度哽咽，而让她特别欣慰的，是两个孩子的懂事。“她姐姐知道我们辛苦，平时很节俭，每月给她一千块钱生活费也花不完，宿舍一共六个人，只有她没电脑，还说暑假要去打工，贴补家用。”说到这，艺艺妈妈不由地哽咽。

而说起小女儿艺艺，艺艺妈妈又不由得笑起来：“我们艺艺是吃特奶的天花板，从不挑口感，什么品牌都可以喝。”她说，特奶因为其特殊配方，口感较差，普通人都觉得难吃，艺艺却从不挑。

在艺艺妈妈的精心照料下，从1岁半确诊至今，艺艺已经度过了五个生日。每过一次生日，她都有“又过了一年”的感慨。尽管前途未知，但艺艺妈妈挺知足。“虽然很困难，但有病友群的鼓励，有社会公益组织的援助，我想能把孩子养大养好。”她说。

患儿家属取用奶粉时，会称量克数

■一种特殊奶粉的重要

艺艺妈妈提到的病友群群主叫英娜，也是一名患儿家长，她深知，像大多数罕见病一样，无论从医疗系统还是大众对“柠檬宝宝”的认识都非常有限，容易出现误诊和漏诊。艺艺也是如此，在新生儿遗传代谢筛查时乳酸值已经接近临界值，但是并没有引起医生和家人的注意，才造成后期的肾脏损伤。

目前为止，国际上治愈柠檬宝宝的疗法尚未问世，但仍有控制疾病的手段，比如使用辅助代谢药物、严格控制日常饮食，以及定量食用不含四种氨基酸的特殊医学用途配方食品。但因为“柠檬宝宝”数量有限，特医奶粉供给并不顺畅。“国内没有，大家主要靠海外代购，价格比较高而且海淘流程较长，一旦断货，孩子就面临着生存危机。”英娜说。

因此，英娜有了建立甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）之家的想法，一是让更多家长在无助的时候能相互抚慰，更重要的时候遇到奶粉断供能及时找到续命食物。

“刚确诊时，在线下购买特医奶粉，价格近700元一罐，后来进群了，群里有人帮着代购。”艺艺妈妈说，这对于不懂外语的她来说，不仅解决大问题，也比自己买便宜些。海外代购并不稳定，进口特食奶粉也经常断货，群里谁家快“断粮”了，也会有家长来帮忙。一些公益机构的关爱行动上线，群主英娜也会第一时间发到群里教大家填写……

“去年阿里巴巴的柠檬宝宝关爱行动上线，我先后在阿里健康大药房买了两次，价格比海淘便宜很多，我还找了有88vip的病友帮忙下单，一罐奶粉还能多省20块。”艺艺妈妈说，别说省二十，就是省两块钱她都充满感激。

一位“柠檬宝宝”在进行康复治疗

■让更多的“柠檬宝宝”被看到、被帮助到

如今，越来越多的患者家属通过网上的指引、医生的介绍，加入英娜的这个群体，家属们抱团取暖，互相帮助。借助平台和公益组织的力量，英娜和她的成员将翻译、制作好的MMA/PA治疗手册邮寄给各地的患者家长，由他们转交给当地妇幼医生，为地区医生治疗这种病提供文献支持。

更让英娜感到欣慰的是，政府相关部门和社会力量对这类疾病的关注和帮扶也在逐年提升。

2月26日，在第17个国际罕见病日来临之际，阿里巴巴公益、阿里健康联合北京病痛挑战公益基金会发起罕见病公益主题音乐会。会上三方联合美赞臣中国、圣桐特医等奶粉企业发出倡议，要协力打通奶粉保供体系，共同解决“柠檬宝宝”（甲基丙二酸血症和丙酸血症患者）普遍面临的特医奶粉“购买难、负担重”问题。

“以往奶粉企业生产的特医奶粉数量并未考虑中国市场的需求。”阿里健康公益柠檬宝宝项目负责人森川在接触到“柠檬宝宝”后，一直在思考：怎样让患儿家庭能够安心、方便地买得到特医奶粉？如何在买得到的情况下能够持续买得起？

去年9月，阿里巴巴公益、阿里健康公益、联合北京病痛挑战基金会上线了“柠檬宝宝关爱行动”，为柠檬宝宝困难家庭提供经济援助。与此同时，淘宝上的阿里健康大药房也上线特医奶粉需求登记功能，征集患儿所需的特医奶粉数量，通 过“以需定供”的模式，根据中国患者的需求，推动特医奶粉生产厂商为中国柠檬宝宝增加特食奶粉生产数量，保障有需求的“柠檬宝宝”们都能吃上特医奶粉。

“目前，200多位患者家庭登记的特医奶粉需求已经进入保供阶段，我们也将持续收集患者需求，并欢迎更多奶粉企业参与关爱行动，一同保障柠檬宝宝们的口粮。”阿里健康资深副总裁马立表示。

据了解，“以需定供”的模式中，阿里健康不仅打通了物流和报关等环节，还通过批量采购提升供应链效率，从而降低成本，并通过公益援助，降低患儿家庭经济负担。“就像当时的‘冰桶挑战’把渐冻症的相关知识传播给了大众，我们想为甲基丙二酸血症患儿家庭构建一个发声窗口，让他们更多地被看到、被帮助到。”森川说。

责任编辑：周明哲